Wilsons sjukdom är en ärftlig sjukdom som kan ge svår leverskada med nedbrytning av röda blodkroppar (hemolys), akut leversvikt och svåra neurologiska eller psykiatriska symtom. Symtomen kan förekomma var för sig eller i kombination och vara av varierande svårighetsgrad. Eftersom sjukdomen går att behandla och prognosen är god om den upptäcks i tidigt skede är det viktigt att diagnosen övervägs vid svårförklarlig leversjukdom samt neurologiska och psykiska symtom.

Wilsons sjukdom beror på en avvikelse i kroppens kopparutsöndring som gör att koppar lagras i kroppen. Om sjukdomen inte behandlas leder den till livshotande skador på lever och hjärna (hepatolentikulär degeneration).

Sjukdomen orsakas av en förändring av en gen som gör att bildningen av ett protein som ansvarar för kroppens transport av koppar är störd.

Behandlingen består i första hand av livslång läkemedelsbehandling som behöver följas upp regelbundet.

Sjukdomen beskrevs första gången 1912 av den skotske neurologen S A Kinnier Wilson. Han beskrev att det var unga personer som insjuknade med rörelsestörningar som orsakades av förändringar av nervcellskärnor centralt i hjärnan (i de basala ganglierna) samt leverskada (levercirros). Wilson drog slutsatsen att något ”gift” orsakade båda skadorna. Det visade sig senare vara koppar.

Sjukdomen förekommer i samma utsträckning i alla befolkningsgrupper världen över. Internationellt uppges att den finns hos cirka 3 personer per 100 000 invånare, och antalet personer som insjuknar varje år beräknas till knappt 1 per miljon invånare. Det finns inga uppgifter om det exakta antalet personer med Wilsons sjukdom i Sverige, men man känner till cirka 75 personer. Sannolikt finns det fler som inte fått diagnosen.

Kroppen tillförs koppar via vår föda. Dels ska koppar byggas in i transportproteinet ceruloplasmin som sedan förs med blodcirkulationen till de organ där koppar behövs, dels ska eventuellt överskott av koppar transporteras ut ur levercellerna för att sedan utsöndras via gallan med avföringen.

Wilsons sjukdom orsakas av en förändring (mutation) i genen ATP7B på kromosom 13 (13q14.3). Genen är en mall för tillverkningen av (kodar för) ett tranportprotein som ansvarar för koppar. När bildningen av proteinet är störd ansamlas koppar i flera av kroppens organ.

Vid Wilsons sjukdom är kopparomsättningen störd och överskottet utsöndras inte på ett normalt sätt. Koppar lagras i stället i levercellerna och/eller förs med blodet till hjärnan eller andra organ.

Wilsons sjukdom nedärvs autosomalt recessivt, vilket innebär att båda föräldrarna är friska bärare av en förändrad (muterad) gen. Vid varje graviditet med samma föräldrar är sannolikheten 25 procent att barnet får den muterade genen i dubbel uppsättning (en från varje förälder). Barnet får då sjukdomen. Sannolikheten för att barnet får den muterade genen i enkel uppsättning är 50 procent. Då blir barnet, liksom föräldrarna, frisk bärare av den muterade genen. Sannolikheten att barnet varken får sjukdomen eller blir bärare av den muterade genen är 25 procent.