REHABILITERING

REHABILITERING


Ett kunskapscentrum för Wilsons sjukdom med specialkunniga läkare, sjuksköterskor, dietister samt även fysioterapeut, arbetsterapeut, logoped och kurator finns vid verksamhetsområdet specialmedicin vid Akademiska sjukhuset i Uppsala. Ett brett samarbete bedrivs med neurologer, psykiater, PET (positronemissionstomografi)-centrum, ögonläkare, gastroenterologer och neuroradiologer. Barn och vuxna med sjukdomen har behandlats vid kliniken i ett 30-tal år.

DNA-diagnostik genom sekvensering av genen ATP7B görs vid avdelningarna för klinisk genetik vid universitetssjukhusen.

Centrum för sällsynta diagnoser (CSD) finns vid alla universitetssjukhus. CSD tar emot frågor och kan ge vägledning och information om sällsynta diagnoser. Läs mer om respektive CSD på deras egna webbsidor:

Europeiska referensnätverk (ERN) samlar läkare och forskare som är experter på sällsynta sjukdomar och tillstånd. I de virtuella nätverken diskuteras diagnos och behandling för patienter från hela Europa. För mer information, se Europeiska kommissionen och Orphanet.


Resurspersonerna kan svara på frågor om Wilsons sjukdom.

Professor, överläkare, Andreas Kindmark, endokrinologi och diabetes, specialmedicin, Akademiska Sjukhuset, Uppsala, telefon 018-611 00 00, e-post andreas.kindmark@akademiska.se.

Intresseorganisationer

Många intresseorganisationer kan hjälpa till att förmedla kontakt med andra som har samma diagnos och deras närstående. Ibland kan de även ge annan information, som praktiska tips för vardagen, samt förmedla personliga erfarenheter om hur det kan vara att leva med ett sällsynt hälsotillstånd. Intresseorganisationerna arbetar också ofta med frågor som kan förbättra villkoren för medlemmarna, bland annat genom att påverka beslutsfattare inom olika samhällsområden.

Wilsons förening Sverige (WSF), tel 0700-05 89 11, e-post info@wilsonforeningen.se, http://wilsonforeningen.se.
Ordförande är Roger Oskarsson.

RFL, RiksFörbundet för Leversjuka, e-post kansli@rfl-lever.se, http://rfl-lever.blogspot.se.

Riksförbundet Sällsynta diagnoser verkar för människor som lever med sällsynta diagnoser och olika funktionsnedsättningar, telefon 072‑722 18 34, e‑post info@sallsyntadiagnoser.se, sallsyntadiagnoser.se.

För många sällsynta hälsotillstånd finns det grupper i sociala medier där man kan kommunicera med andra som har samma diagnos och med föräldrar och andra närstående till personer med sjukdomen eller syndromet.

Databasen Orphanet samlar information om intresseorganisationer, framför allt i Europa, www.orpha.net, sökord: wilson disease.

ROGER OSKARSSON