Kortfattat om Wilsons sjukdom

WILSONS SJUKDOM

Wilsons sjukdom beror på en avvikelse i koppar-utsöndringen som gör att koppar lagras i kroppen.

  • Man känner inte till exakt hur många personer i Sverige som har Wilsons sjukdom, men det rör sig om ett 50-tal. Det kan finnas fler med sjukdomen som inte har fatt diagnos.
  • Orsaken till Wilsons sjukdom är en skada i arvsanlaget för ett enzym i levern som behövs för kroppens koppartransporter. Dels ska koppar föras med blodcirkulationen till olika organ, dels ska överskottet av koppar utsönd-ras från levern med gallan till avföringen. Om man har Wilsons sjukdom utsöndras inte koppar som det ska utan lagras i levercellerna. Koppar kan också läcka ut i blodet där det förs med till hjärnan. Sjukdomen är ärftlig. Båda föräldrarna måste vara anlagsbärare. Risken för att ett barn får sjukdomen är då 25 procent.
  • Symtomen varierar i art och svårighetsgrad. De första tecknen på sjukdomen kan uppträda från några års ålder upp till 60-årsåldern. Leversymtomen varierar från lätt avvikande funktion till kronisk leversjukdom eller akut leverinflammation med gulsot. Koppar som läcker ut ur levern kan ansamlas i hjärnan och ge neurologiska symtom som stelhet i kroppen, stel mimik, tal-, skriv- och gångsvårigheter, skakningar, svårighet att sam-ordna rörelser, ofrivilliga rörelser och kramper. Många far också problem med att tugga och svälja. Psykiska symtom kan vara alltifrån personlighetsstörning, koncentrations- och minnes-problem till ångest, depression och psykos.
  • Diagnosen ställs genom att kopparhalten i blodet och det kopparhaltiga proteinet ceruloplasmin analyseras. Båda dessa värden brukar vara låga medan halten av obundet koppar brukar vara hög. Kopparutsöndringen i urinen är förhöjd liksom kopparhalten i levern. Ibland, och särskilt vid neurologiska symtom, ses kopparinlagring i ögats hornhinna.
  • Alla med Wilsons sjukdom måste behandlas med läkemedel hela livet oavsett om de har symtom eller inte. Detta gäller även under graviditet. Behandlingen består av olika typer av kopparbindare som tas i tablettform tills sjukdomen är under kontroll. Därefter används zink som underhållsbehandling. I övrigt är behandlingen individuell och beror på symtomen. Tidig kontakt med barn-och ungdomshabiliteringen eller vuxenhabiliteringen är viktig för samordnade insatser. De som behandlas redan innan de fått symtom förblir symtomfria. Behandling i senare skede ger som regel förbättring även i svåra fall, men hos enstaka personer består symtomen.

RESURSER PÅ RIKS- OCH REGIONNIVÅ

Vid Akademiska sjukhuset i Uppsala finns ett kunskapscentrum för Wilsons sjukdom.

SAMHÄLLETS STÖDINSATSER

SAMHÄLLET ger stöd åt barn och vuxna med funktionshinder på flera sätt. Olika lagar reglerar de möjligheter till stöd som finns. Ett funktions-hinder eller en diagnos ger inte automatiskt rätt till en viss stödinsats, utan behovet och graden av funktionsnedsättning avgör. Kommunen har yttersta ansvaret för att den enskilde får den hjälp han eller hon behöver.
KOMMUNEN ansvarar för stöd som kan underlätta vardagen, t ex personlig assistans, avlösning, hjälp i hemmet, bostad med särskild service, bostadsanpassningsbidrag och färdtjänst. Den som har omfattande funktionshinder kan få stöd och service enligt en särskild lag, LSS (Lagen om stöd och service till vissa funktionshindrade). Kontakta kommunens biståndsbedömare, handikappkonsulent, LSS-handläggare eller motsvarande för ytterligare information.
LANDSTINGET OCH KOMMUNEN har delat ansvar för hälso- och sjukvård, inkl. habilitering, rehabilitering och hjälpmedel. Habilitering/rehabilitering kan innebära stöd av t ex arbetsterapeut, kurator, logoped, psykolog och sjukgymnast. Landstinget ansvarar för tandvård samt tolktjänst för bl a döva. Mer information kan ges av läkare, kurator, handikappkonsulent, LSS-handläggare eller motsvarande inom landstinget.
FÖRSÄKRINGSKASSAN handlägger och beviljar ekonomiskt stöd, t ex föräldraförsäkring, vård-bidrag, bilstöd, assistansersättning och handikapp-ersättning. Kontakta försäkringskassan för mer information.

Informationen ovan är tagen från Socialstyrelsens publikation ”Ovanliga diagnoser Wilsons sjukdom”, artikelnummer 2001-126-1135

Kommentera

E-postadressen publiceras inte. Obligatoriska fält är märkta *