Att leva med Wilsons sjukdom

(Denna text publicerades ursprungligen i tidningen ‘NHR Föreningsnytt nr 3/2011’)

Mitt namn är Roger Oskarsson. Jag föddes 1975 men det man inte visste då var att jag 34 år senare skulle drabbas av den ovanliga sjukdomen Wilson. Nu, med facit i hand, kunde man se att jag var drabbad redan som barn när jag gick i Hallonbergsskolan. Jag var extremt trött, jag minns mycket tydligt hur jag sov jämnt. Men det skulle visa sig mer när jag började i högstadiet att jag var sjuk men det var ingen som trodde på mig utan jag blev missförstådd. Människors okunskap leder till att alla jag träffar tror att jag är narkoman och jag blir ofta missförstådd, detta är jobbigt både psykiskt och fysiskt. Trots alla problem träffade jag min underbara fru Madde som jag har två barn med, Vendela 12 och Vanessa 15 år och dom gör mitt liv värt att leva.

Min fru väcker mig på morgonen för att ge mig medicin innan hon går till sitt arbete och efter någon timme ”äter” jag sondmat. När mina barn har gått till skolan så sover jag till klockan 12-13-tiden och när jag vaknar så försöker jag äta frukost men det är väldigt besvärligt eftersom jag har stora sväljsvårigheter så det är inte Roger oskarsson så angenämt att äta ”vanlig” mat. Efter detta hamnar jag framför datorn som i stort sett är den enda kontakta med omvärlden som jag har idag, det har blivit ganska påfrestande att umgås med gamla vänner eftersom många har svårt att acceptera och hantera min sjukdom, även att vara ute på stan är påfrestande eftersom så många är okunniga om min sjukdom. Att bli behandlad på detta sätt är oerhört psykiskt påfrestande så jag hamnar i ett ofrivilligt, isolerat och osocialt liv. Innan jag insjuknade var jag egen företagare under 10 års tid, aktiv jägare med ett stort fiskeintresse, jag gillade att åka motorcykel och spelade även fotboll och hockey med mina barndomsvänner. Med tanke på att jag tidigare hade mycket kundkontakter och stort privat umgänge så känns allting nu väldigt konstigt och besvärligt.

När mina barn kommer hem ifrån skolan så tittar jag lite på TV och väntar på att min fru skall komma hem så hon kan ge mig sondmat och medicin och börja laga middag. Jag klarar ej matlagning för att mina skakningar innebär allt för stora risker för olyckhändelser med till exempel kokande vatten. Efter detta så blir det ofta en stund till framför datorn för att vid 20-tiden ta medicin för min psykiska hälsa samt medicin för Wilsons sjukdom. För att kunna lindra skakningar och smärta tar jag även medicin för att kunna somna.

Så kan en dag se ut men det finns även många andra situationer som är jobbiga. Jag har svårt att samtala och föra diskussioner med mina barn och fru på grund av mina skakningar och talsvårigheter men även sådana banala saker som att klippa naglar, rakning, skriva, ringa samtal. Jag har även svårt att gå långt på grund av dålig balans, jag sover mycket, kan inte hjälpa till hemma så mycket med tvätt, städning, matlagning eller hjälpa mina barn med läxor. Helgerna tillbringar jag ofta hemma men ibland följer jag med min familj på basket då mina döttrar spelar men många gånger väljer jag att vara hemma eftersom min sjukdom har påverkat min tungmotorik och ansiktsmotorik vilket gör att människor har svårt att förstå vad jag säger. Jag träffar en specialistläkare i Uppsala, en doktor på neurologen på Karolinska samt en psykolog på Sollentuna sjukhus och utöver detta får jag även hjälp av tandhygienist för mina salivproblem. Var tredje månad får jag hjälp med att byta ”peggen” som även kräver daglig vård vilket jag inte klarar själv samt dietisten var tredje månad. Jag har en ledsagare 5 timmar i veckan för olika sociala engagemang.

Wilsons sjukdom beror på en avvikelse i kopparutsöndringen som gör att koppar lagras i kroppen. Om sjukdomen inte behandlas leder den till livshotande skador på lever och hjärna. Sjukdomen beskrevs första gången 1912 av den skotske neurologen S A Kinnier Wilson. Han noterade att den drabbade unga personer och att den gav upphov till rörelsestörningar, beroende på förändringar av nervcellskärnor centralt i hjärnan samt leverskada. Wilson drog slutsatsen att något ”gift” orsakade båda skadorna. Detta ”gift” visade sig senare vara koppar. Sjukdomen förekommer i samma utsträckning i alla befolkningsgrupper. Internationellt uppges att den finns hos cirka 30 personer per miljon 22 NHR Föreningsnytt invånare, och antalet personer som nyinsjuknar beräknas till knappt 1 per miljon invånare och år. Det finns inga uppgifter om det exakta antalet personer med Wilsons sjukdom i Sverige, men sannolikt rör det sig om cirka 50 personer. Det låga antalet kan delvis förklaras av att diagnosen ofta förbises.

Wilsons sjukdom ärvs och vid så kallad autosomalt recessiv nedärvning är båda föräldrarna friska bärare av en skadad gen. Vid varje graviditet med samma föräldrar finns 25 procents risk att barnet får sjukdomen. I 25 % av fallen får barnet inte sjukdomen och blir inte heller bärare av den skadade genen. I 50 % av fallen får barnet den skadade genen i enkel uppsättning och blir liksom föräldrarna friskt men bärare av den skadade genen. Om en person med en autosomalt recessiv sjukdom, som alltså har två skadade gener, får barn med en person som inte är bärare av den skadade genen ärver samtliga barn den skadade genen men får inte sjukdomen. Om en person med en autosomalt recessiv sjukdom får barn med en bärare av den skadade genen i enkel uppsättning är det 50 % risk att barnet får sjukdomen och i 50 % av fallen blir barnet frisk bärare av den skadade genen. I mitt fall är det så att jag är drabbad men mina två bröder är fullt friska.

Ofta är det så sjukdomen upptäcks i tonåren eller i vuxen ålder hos personer som tidigare varit besvärsfria. De neurologiska symtomen kan visa sig som stelhet i kroppen, stel mimik, tal- och skrivsvårigheter och gångproblem. Rörelsestörningar förekommer också, till exempel skakningar, svårigheter att samordna rörelser, ofrivilliga rörelser och epilepsiliknande kramper. Många får också ökad salivavsöndring och problem med att tugga och svälja. De psykiska symtomen varierar. De kan innefatta personlighetsförändringar, koncentrationssvårigheter eller inlärnings- och minnesproblem. Ångestsymtom och depression förekommer också samt, i enstaka fall, psykos.

Wilsons sjukdom kräver livslång läkemedelsbehandling oavsett ålder och symtom. Uppehåll med medicineringen resulterar alltid i att symtomen kommer tillbaka efter varierande lång tid och slutligen i dödlig utgång om medicineringen inte återupptas i tid. Behandlingen består av läkemedel som innehåller ämnen som binder koppar och de ökar utsöndringen av koppar i urinen. De psykiska symtomen kan vanligtvis behandlas med antidepressiva läkemedel, men som regel behövs även professionell hjälp av psykolog och psykiater. Behandlingen i övrigt är helt individuell och beror på den enskildes symtom. Det är angeläget att tidigt få kontakt med barn- och ungdomshabilitering, eller habilitering/ rehabilitering för vuxna, för att få tillgång till insatser från till exempel sjukgymnast, arbetsterapeut, logoped och kurator. Insatserna kan omfatta behandling och träning, utprovning av hjälpmedel samt bostadsanpassning. Behandlingsåtgärder bör planeras i samarbete med specialister från kunskapscentrum för Wilsons sjukdom.

Prognosen för de neurologiska och psykiska symptomen varierar och kan vara svår att bedöma. Oftast sker en förbättring, men den kan ibland föregås av en försämring, framför allt i början av behandlingen. Orsaken till försämringen är att koppar frisätts till blodcirkulationen när behandlingen påbörjas. I vissa fall kan försämringen bli bestående, men i allmänhet blir man helt symptomfri även om man insjuknat med svåra neurologiska symtom. Många insjuknar i skolåldern och förlorar viktiga år av inlärning. Man kan därför ofta behöva komplettera olika skolämnen inom ramen för vuxenutbildningen. Koncentrationssvårigheter och trötthet kan medföra ökad sårbarhet, som kan kräva speciell hänsyn. Anpassning av arbetsuppgifter eller omskolning blir ibland nödvändig. Om sjukdomen kompliceras av bestående neurologiska och/eller psykiska symtom kan personer med Wilsons sjukdom ha svårt att klara heltidsarbete. De kan behöva stöd vid kontakt med till exempel försäkringskassa, arbetsgivare och sjukvård för att få olika typer av anpassningsåtgärder. Ett kunskapscentrum för Wilsons sjukdom med specialkunniga läkare, sjuksköterskor, sjukgymnast, arbetsterapeut, logoped, kurator och dietist finns vid medicinkliniken på Akademiska sjukhuset i Uppsala. Ett brett samarbete bedrivs med neurologer, psykiatriker, PET-centrum, ögonläkare, neuroradiologer och sjukhusapoteket. Barn och vuxna med sjukdomen har behandlats vid kliniken i ett 20-tal år.

Det är dock inte sjukdomen i sig som jag finner intressant utan snarare den misstänksamhet, oförståelse och rent ut sagt nedvärderande bemötande av ”friska” människor som konsekvens till sjukdomen. Ett exempel på detta är hur jag behandlades av ett större taxibolag, något som till och med fick mig att börja ifrågasätta medmänskligheten hos dem. Det handlar om att de nekade mig taxifärd i tron att jag var en missbrukare. Intyget som jag snabbt visade upp för taxichaufförerna och som intygar att jag kan uppfattas såsom påverkad hjälpte inte, snarare tvärtom. Totalt nekades jag av fem chaufförer i rad, ingen ville köra mig hem. Jag fick till slut sätta mig på tunnelbanan och klara mig själv hela vägen hem, tunnelbanefärden medförde en hel del komplikationer. Min fru som oftast brukar vara min hjälpande hand fanns dock inte till hands denna dag då jag hade avsagt mig hennes hjälp eftersom jag trodde att jag skulle kunna ta en taxi hem.

Jag anmälde givetvis detta till DO, men fick i vändande post svaret att anmälan lades ner. Känslan av att DO inte ville, vågade eller ens brydde sig om att engagera sig i mitt fall var väldigt påtagligt. DO lade ner ärendet med motiveringen att en annan människa förlorade i tingsrätten mot en nattklubb som diskriminerade henne. Ett helt annat ärende, gällande en annan människa, fick på så vis avgöra mitt ärende. Det är dock inte den första gången jag drabbas av misstänksamhet och total avsaknad av förståelse. Detta är något som jag lever med för jämnan i min vardag och detta drabbar troligtvis även tusentals andra sjuka människor i hela landet.

Det är inte förrän de senaste två åren jag har förstått mina rättigheter som sjuk, det var år 2008 som jag träffade en kurator, Barbara Sterner på KS, efter att jag var inlagd och opererad på grund av svårigheter med att svälja som hon berättade om Rehab Station Stockholm, det var där jag träffade kurator Roberto Gonzalez som nu hjälper mig med denna artikel. Jag vill även säga tack till Marita Säther på Bosse råd, stöd och kunskapscentrum. Jag vill även tacka Mats Fernander min ledsagare som är ett bra stöd.

Kommentera

E-postadressen publiceras inte. Obligatoriska fält är märkta *